FDA одобрена первая генная терапия гликогеноза типа Ia или болезни фон Гирке

Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрен препарат Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr) компании Ultragenyx Pharmaceutical. Это первая генная терапия, зарегистрированная в США для лечения пациентов с гликогеновой болезнью типа Ia - болезнью фон Гирке.

Гликогеноз типа Ia вызывают патогенные варианты гена G6PC, приводящие к недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатазы. В результате организм не может нормально высвобождать глюкозу из запасов гликогена, что повышает риск тяжелой гипогликемии во время голодания и между приемами пищи. До настоящего времени основой лечения оставались строгая диета, частые приемы пищи и круглосуточное употребление сырого или специально разработанного кукурузного крахмала как медленно высвобождающегося источника глюкозы.

Genglycos показан взрослым и детям с восьми лет для снижения суточной потребности в кукурузном крахмале в дополнение к диетотерапии. Препарат вводится однократно внутривенно и представляет собой генную терапию на основе аденоассоциированного вирусного вектора серотипа 8 - AAV8. Вектор доставляет в клетки печени функциональную копию гена G6PC, необходимого для синтеза глюкозо-6-фосфатазы.

Основанием одобрения препарата стали результаты 48-недельного рандомизированного двойного слепого плацебо-контролируемого исследования III фазы GlucoGene с участием 46 пациентов в возрасте от восьми лет. В анализ эффективности вошли данные 44 участников: 20 получили генную терапию и 24 - плацебо. В группе Genglycos среднее суточное потребление кукурузного крахмала снизилось относительно исходного уровня на 31% по сравнению с плацебо. В среднем пациенты смогли отказаться от одной дозы крахмала в сутки.

При этом у получивших препарат пациентов доля показателей глюкозы ниже 70 мг/дл была в среднем на 3% выше, чем в группе плацебо. Таким образом, зарегистрированное показание ограничено снижением потребности в крахмале и не означает, что необходимость в диетическом контроле полностью устраняется.

Препарат одобрен по ускоренной процедуре на основании суррогатной конечной точки - сокращения потребления кукурузного крахмала. Для сохранения регистрации Ultragenyx должна подтвердить клиническую пользу терапии в пострегистрационном исследовании. FDA требует оценить, в частности, переносимость голодания без гипогликемии, поддержание нормального уровня глюкозы и частоту гипогликемических эпизодов. Завершение подтверждающего исследования запланировано на август 2031 года.

Среди серьезных нежелательных реакций в исследованиях отмечались анафилаксия, надпочечниковая недостаточность, повышение уровня лактата и гипогликемия. Инструкция также предупреждает о рисках гепатотоксичности и потенциальной онкогенности. Препарат противопоказан пациентам с тяжелым фиброзом или циррозом печени и не должен применяться во время беременности.

Источники: Официальное сообщение FDA от 19 августа 2026 года.